Mosaicismo do cromossomo 13 em pediatria: um diagnóstico raro e suas manifestações clínicas: relato de caso

Resumen

Introdução: A síndrome de patau em mosaico é uma condição genética rara, caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, como lábio leporino, microftalmia e defeitos cardíacos. A etiologia geralmente envolve a não disjunção do cromossomo 13 durante a meiose, com prevalência mais alta em mães com idades mais avançadas. A expectativa de vida é baixa. Relato de caso:  paciente masculino, nascido por cesariana a termo (38 semanas), apresentou desde o nascimento lábio leporino e fenda palatina proeminente, com disfagia orofaríngea severa associada a manifestações cardíacas, respiratórias e renais. A intubação orotraqueal foi realizada para preservação das vias aéreas até a definição diagnóstica. O diagnóstico foi confirmado como síndrome de patau em mosaico. Surpreendentemente, o paciente apresentou evolução favorável, superando a expectativa de vida para casos com a síndrome, alcançando mais de um ano de sobrevida. Discussão: este relato destaca um caso raro de síndrome de patau em mosaico, evidenciando como o manejo multidisciplinar precoce pode influenciar positivamente a evolução clínica. Apesar das altas taxas de mortalidade associadas à síndrome, o paciente superou a expectativa de vida.  Os fatores genéticos e ambientais, como idade materna avançada e exposição a teratógenos, podem ter contribuído para o caso, embora sem conclusões definitivas. Conclusão: este caso enfatiza a importância do reconhecimento precoce das manifestações clínicas associadas a síndromes genéticas, especialmente para os pediatras, que devem estar atentos aos sinais no nascimento. O desfecho positivo, apesar das severas complicações associadas, destaca este caso raro de sobrevida prolongada e evolução clínica atípica para a Síndrome de Patau.

Palavras-chave: Síndrome de Patau; mosaicismo; alterações genéticas raras; anomalias congênitas.